فنيل كتونوري جزو بيماري‌هاي متابوليك ـ ارثي است كه چنانچه غربال شود يعني بين روزهاي 5ـ3 تولد و حداكثر در هفته اول تولد كشف شود ( البته هر چه زودتر تشخيص داده شود بهتر خواهد بود) كودك در آينده مي‌تواند بهره هوشي كاملا طبيعي داشته باشد و با محدوديت‌هاي غذايي و مصرف شير و غذاي مخصوصي كه در رژيم غذايي آنان گنجانده شود همانند افراد سالم، زندگي طبيعي داشته باشد. كم نيستند بيماراني از اين دست كه با تشخيص بموقع و كنترل بيماري توانسته‌اند به مدارج علمي بالايي برسند. آنان مي‌توانند ازدواج كنند و مانند ساير افراد جامعه شغل مناسبي هم داشته باشند. اما اگر اين بيماري دير تشخيص داده شود، آينده تاريكي جز تشنج‌هاي مكرر و عقب‌افتادگي ذهني شديد و معلوليت در انتظار آنان نخواهد بود به طوري كه حتي براي انجام كارهاي ساده و پيش‌پا افتاده نياز به كمك ديگران يا موسسات بهزيستي خواهند داشت.بنابراين به دليل معلوليت شديدي كه تنها به سبب تشخيص ديرهنگام اين بيماري مي‌تواند به وجود آيد به تمام خانواده‌هايي كه صاحب فرزند مي‌شوند (چه پدر و مادر ازدواج فاميلي داشته و چه نداشته باشند) چنانچه يكي از اقوام آنان دچار اين بيماري شده باشد لازم است در روزهاي 3 تا 5 روز بعد از تولد نوزاد آزمايش‌هاي لازم براي تشخيص اين بيماري صورت گيرد.همچنين در خانواده‌هايي كه سابقه مشكلات ذهني مشكوك وجود دارد يا خانواده‌هايي كه در فرزند قبلي آنان يا در يكي از اعضاي خانواده فنيل كتونوري ديده شود در درجه اول بايد از ازدواج خويشاوندي پرهيز كنند و چنانچه اين نوع ازدواج صورت گرفت لازم است اين افراد از نظر ژن نهفته و معيوب فنيل كتونوري مورد بررسي قرار گيرند تا مشخص شود آنها ناقل اين ژن معيوب هستند يا خير. اين آزمايش با آزمايش مشاوره ژنتيك قبل از ازدواج كاملا متفاوت است، چرا كه با مشاوره ژنتيك بيماري فنيل كتونوري تشخيص داده نمي‌شود. بنابراين حتما لازم است در خانواده‌هايي كه در معرض خطر هستند يا افرادي كه مي‌خواهند ازدواج فاميلي داشته باشند قبل از ازدواج احتمال وجود ژن معيوب فنيل كتونوري و ساير بيماري‌ها بررسي شود.غربالگري بخشي از خدمات بهداشت عمومي است كه با انجام يك تست در جمعيت به تشخيص يك بيماري كمك مي‌كند و هدف آن كاهش اثرات سوءبيماري در افراد آن جمعيت است. غربالگري براي PKU به عنوان يكي از خدمات بهداشت عمومي به منظور پيشگيري از عقب‌ماندگي ذهني ناشي از آن انجام مي‌شود و2 نتيجه دارد: اولا باعث تشخيص PKU در مراحل اوليه مي‌شود و لذا مي‌توان با درمان مناسب و بموقع از بروز اثرات سوء آن جلوگيري كرد. ثانيا به تحقيق كمك كرده و فراواني ژني را در جمعيت معين مي‌كند. غربالگري همگاني براي اين بيماري با سابقه‌اي بيش از يك ربع قرن، به طور مسلم يكي از دستاوردهاي مهم در زمينه بهداشت عمومي است و نمونه بارزي از نتايج كاربردي ژنتيك انساني است.تشخيص بيماري، شروع رژيم درماني و تحت كنترل درآوردن سطح فنيل آلانين سرم، در جلوگيري از عوارض غيرقابل برگشت مغزي اهميت ويژه‌اي دارد. كودكان مبتلا به PKU ابتداي تولد از نظر باليني طبيعي هستند و ممكن است نتيجه آزمايش فنيل پيرويك اسيد ادرار آنها در روزهاي اول زندگي منفي باشد. بنابراين اساس تشخيص بر پايه اندازه‌گيري سطح پلاسمايي فنيل‌آلانين است. آزمايش فنيل كتونوري در نوزادان با يك آزمايش خون و نمونه‌گيري از پاشنه پاي نوزاد صورت مي‌گيرد.سوالي كه شايد به ذهن شما هم رسيده باشد، اين است كه چرا علاج واقعه راقبل از وقوع نمي‌كنيم. يعني دولت به جاي آن‌كه درصدد غربالگري نوزادان برآيد آزمايش ژنتيك اين بيماري را پيش از ازدواج به صورت همگاني به انجام برساند. در جواب اين سوال بايد گفت به دليل هزينه‌هاي بالاي اين آزمايش‌ها تامين بودجه آن براي وزارت بهداشت هيچ كشوري امكان‌پذير نيست و عملي كردن اين طرح براي عموم مردم تقريبا غيرممكن است. زيرا اين آزمايش‌ها مستلزم انجام آزمايش‌هايي براي تعيين ژن معيوب در توالي DNA است كه به آن سنجش توالي DNA مي‌گويند. اما غربالگري نوزادان در 3 تا 5 روز بعد از تولد هزينه زيادي ندارد و انجام آن درباره تمام كودكان امكان‌پذير است.

مشكلات عاطفي كه از محدوديت رژيم غذايي و تغذيه غيرطبيعي به كودك و خانواده تحميل مي‌شود، اجراي رژيم غذايي را برايشان بسيار سخت و زجرآفرين مي‌كند. بنابراين والدين و كودكان بيمار آنان با مشكلات روحي و رواني زيادي روبه‌رو خواهند شد.از طرف ديگر با توجه به رژيم غذايي خاصي كه اين كودكان بايد داشته باشند، هزينه تامين مواد غذايي آنها براي خانواده‌ها بسيار كمرشكن است؛ زيرا اين بيماران از خوردن هر ماده غذايي پروتئين‌دار مانند گوشت قرمز، گوشت سفيد، تخم‌مرغ، انواع لبنيات و برخي حبوبات محروم هستند. حتي در مورد غلات نيز محدوديت‌هايي دارند به طوري كه گاهي با مصرف نان معمولي سطح فنيل‌آلانين خونشان مي‌تواند بالا مي‌رود. بنابراين بايد به مقدار خيلي محدود از آنها استفاده كنند.شيرهاي مخصوص كه بخش اساسي و مهم كنترل بيماري محسوب مي‌شود بخصوص در شيرخواران و كودكان كم سن و سال (البته اين روند تا آخر عمر بايد ادامه داشته باشد) و در كنار آن غذاهاي مخصوصي كه در ساختمان پروتئين آن به كمك مهندسي ژنتيك اسيدآمينه فنيل‌آلانين حذف شده بايد در اختيار اين بيماران قرار بگيرد. برخي از اين محصولات در كشورمان توليد مي‌شود مانند آرد ولي متاسفانه اغلب اين مواد غذايي از خارج بايد وارد شود. حال با توجه به هزينه‌هاي درماني و توانبخشي اين بيماران فكرش را بكنيد تامين هزينه‌هاي سرسام‌آور مواد غذايي اين بيماران چه فشار مضاعفي مي‌تواند به خانواده‌هايشان وارد كند. اين در حالي است كه اغلب اين خانواده‌ها از سطح درآمد پاييني برخوردارند و جزو قشر محروم و آسيب‌پذير جامعه محسوب مي‌شوند و توانايي تهيه اين مواد غذايي را ندارند. اگرچه دولت بودجه‌اي را براي تامين بخشي از مواد غذايي اين عزيزان در نظر گرفته اما باز هم هزينه‌هاي سنگين درماني و توانبخشي و... اين بيماران براي خانواده‌هايشان غيرممكن است و اين مشكلات مي‌تواند لطمات جبران‌ناپذيرو مخربي را هم از نظر سوءتغذيه و هم به دليل فشار روحي و رواني زيادي كه خود و خانواده‌هايشان متحمل مي‌شوند به اين بيماران وارد نمايد.اين موضوع بخصوص در افرادي كه بيماريشان دير تشخيص داده شده و با معلوليت ذهني و جسمي روبه‌رو شده‌اند شكل حادتري به خود مي‌گيرد و تمام افراد خانواده را درگير مشكلات مربوط به وي خواهد كرد؛ زيرا علاوه بر تامين هزينه‌هاي ياد شده بايد هزينه‌هاي سرسام‌آوري را براي توانبخشي و نگهداري از آنان بپردازند چراكه نگهداري اين گونه بيماران كاري بسيار دشوار و طاقت‌فرساست. بنابراين اين خانواده‌ها به دليل مشكلاتي كه به آنها اشاره شد جزو قشر آسيب‌پذير جامعه محسوب مي‌شوند و نيازمند حمايت مادي و معنوي از سوي مردم و دولت هستند. انجمن‌هاي خيريه‌اي كه اين قبيل خانواده‌ها را مورد حمايت خود قرار مي‌دهند به تنهايي قادر به ادامه اين روند نيستند و نيازمند حمايت مسوولان و مردم براي فراهم كردن نيازهاي اين بيماران است.از جمله اين موسسات غيرانتفاعي و خيريه كه با هدف رسيدگي و كمك به وضع غذايي، دارويي و تامين امكانات آموزشي و پرورشي اين كودكان معصوم و همچنين حمايت عاطفي و رواني از خانواده‌هاي مضطرب و درگير آنها آغاز به كار كرده است مي‌توان به انجمن حمايت از خانواده‌ها و بيماران PKU اشاره كرد. اما متاسفانه اين انجمن در شرايط موجود به تنهايي قادر به اجراي برنامه‌هاي خود نيست و براي رفع نيازهايي مانند تامين بودجه كافي براي تهيه چند نوع ماده غذايي با فنيل‌آلانين كم مانند آرد، ماكاروني، پودر تخم‌مرغ، برنج و بيسكويت ، همچنين اقدام به تامين بيمه‌هاي درماني وتامين امكانات تحصيلي و پذيرش كودكان عقب‌مانده، تهيه مكان مناسب براي ارائه خدمات و مشاوره‌هاي پزشكي، غذايي، دارويي به كودكان و برقراري ارتباط نزديك با خانواده‌ها در رسيدگي به نياز متعارف آنها، دست ياري به سوي هموطنان توانمند و مسوولان دلسوز كشور دراز مي‌كند.